自閉症的遺傳特性？

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自閉症的遺傳特性？
The Familial Risk of Autism
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本篇研究是由瑞典卡羅琳學院醫學流行病學系Sven Sandin博士，統計1982年至2006年瑞典出生的兒童，探討自閉症類群障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD)的家族叢集率與遺傳率，全文刊登於2014年5月JAMA期刊。
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目的：探討自閉症類群障礙(ASD)的家族叢集率與遺傳率。
設計：蒐集由1982至2006年瑞典出生兒童世代進行分析。鑑定37,570雙胞胎、2,642,064同父同母、532,281同母異父、445,531同父異母與5,799,875表親。
評估：評定相對復發風險(relative recurrence risk, RRR)=參與者之兄弟姐妹表親有自閉症/參與者之兄弟姐妹無自閉症
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結果：
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●在此次調查群組中，共有14,516名兒童被診斷具有ASD，其中5,689為自閉症。
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●自閉症類群障礙(ASD)的RRR：
→同卵雙生=153.0
→異卵雙生=8.2
→同父同母=10.3
→同母異父=3.3
→同父異母=2.9
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●遺傳率(heritability)：
→自閉症類群障礙=0.50
→自閉症=0.54。
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結論：
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●在美國，約有1%的兒童被診斷為自閉症類群障礙。
●在瑞典，自閉症類群障礙與自閉症的個別風險隨著親族遺傳而增加。
●在瑞典，自閉症類群障礙的遺傳率約為50%。
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資料來源：
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●Sven Sandin, et al.
●Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet, Sweden.
●JAMA May 7, 2014 Volume 311, Number 17, pp.1770-1777.
●doi:10.1001/jama.2014.4144.
●http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1866100
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附註：
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自閉症類群障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD)：
●Autism spectrumdisorder (ASD) is defined as impairment in social interaction and communication and the presence of restricted interests and repetitive behaviors.
●自閉症類群障礙(DSM-5)：1-社交溝通及社會互動上的缺損。2-限定的興趣及重複的行為。
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遺傳率(heritability)：
●度量子代在一性狀之性能表現與其親代相似的程度。
●遺傳率指出某一性狀，相對於環境效應，遺傳因子的影響力之比重有多少。
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精神疾病診斷與統計手冊第5版(DSM-5)：
●於2013年5月18日由美國精神病協會(APA)在美國正式出版。
●特點在於提高「診斷特異性」(誰不是精神疾患)，降低「診斷敏感性」(誰是精神疾患)。
●DSM-5嘗試使用光譜系統(Spectrum)，疾患將不再只是「類別分類」，而是描述各自疾患的獨特狀況。
●自閉症類群障礙(Autism Spectrum Disorder, 簡稱ASD)，將自閉症(autism 或autistic disorder)、亞斯伯格症(Asperger's disorder)、兒童時期崩解症(childhood disintegrative disorder)、未分類的廣泛性發展障礙（Pervasive developmental disorder not otherwise specified，簡稱PDD-NOS）等疾病名稱，統稱為自閉症類群障礙(ASD)。
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卡羅琳學院(Karolinska Institutet)：
●瑞典一所醫學大學，位於瑞典首都斯德哥爾摩郊外的索爾納市，建立於1810年。
●卡羅琳學院是全世界最大的單一醫學院。學院中有一個委員會，專門負責頒發諾貝爾生理學或醫學獎。
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