2020年10月13日 星期二

改變家族的遺傳宿命, 終結了脆折症的夢魘!

這張歡喜和樂的全家福,是歷經六年努力的成果,內心充滿喜悅與成就感!
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這兩個家庭的媽媽是一對姊妹,但也都是 #X染色體脆折症 帶因者,其中妹妹還曾經因為這個問題,於羊膜穿刺確認後而選擇引產終止懷孕!
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X染色體脆折症表現在女性的主要症狀為 #卵巢早衰,因為女性還有另一個正常的X染色體可以提供保護成為隱性,而男性只有一個X染色體所以會顯現症狀,遺傳機率高達二分之一,生下的孩子除了智能障礙外,還可能包括情緒困擾、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。
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於是姊姊從2014年起接受 #第三代試管嬰兒普拉斯 (PLUS) 療程,共計取卵四次,配合 #胚胎著床前基因篩檢 #PGD 的科技,挑出沒有帶因的胚胎進行植入,分別於2015年與2019年生下兩個寶貝兒子;妹妹也從2015年起如法炮製,接受三次取卵,順利於2017年與2020年得到這對"好"兒女!
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這四位高科技的黃金寶寶,都已經羊膜穿刺再度複檢確無帶因!
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藉由胚胎著床前基因PGD的篩檢,
不但改變了這個家族的遺傳宿命,
也在這一代終結了脆折症的夢魘!
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