希望曙光：也許以後不用接受侵入性的胚胎切片，就能進行植入前的遺傳篩檢了！

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希望曙光：也許以後不用接受侵入性的胚胎切片，就能進行植入前的遺傳篩檢了！
Proof of concept: preimplantation genetic screening without embryo biopsy through analysis of cell-free DNA in spent embryo culture media
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植入前的遺傳篩檢(preimplantation genetic screening, PGS)可以有效減少所需植入的胚胎數目，因而降低多胞胎的風險，但是PGS需要經由侵入性的胚胎切片才能遂行，往往也會讓人擔憂與猶豫，這篇研究是由美國加州大學洛杉磯分校的Mousa I. Shamonki等人撰寫，嘗試利用胚胎培養液提取胚胎DNA進行PGS，評估是否能夠獲致與胚胎切片類似的果效，全文刊登於2016年11月的Fertility and Sterility期刊。

目的：評估是否能夠由胚胎培養液中找到胚胎DNA進行植入前的遺傳篩檢(preimplantation genetic screening, PGS)？
設計：前瞻性世代研究
設置：學術性生殖醫學中心
來源：蒐集七位個案，共計57個胚胎實施胚胎切片進行PGS
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處置：
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●於培養第三天將每個胚胎單獨置入培養小滴中。
●胚胎切片後以晶片式全基因體定量分析術(Array Comparative Genomic Hybridization analysis, array CGH)進行PGS。
●另將培養液中提取出的胚胎DNA也進行PGS。
●比較二者結果。
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評估：
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●培養液中是否能夠提取出胚胎DNA
●比較胚胎切片與培養液提取之DNA之PGS的結果
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結果：
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●共有55個胚胎培養液中能夠提取並偵測到胚胎DNA。
●選擇DNA濃度最高的前6個胚胎進行PGS。
●以胚胎培養液中的DNA進行PGS，結果與胚胎切片符合。
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結論：
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●培養液中確實能夠提取出胚胎DNA。
●以胚胎培養液中的DNA進行PGS，結果與胚胎切片符合。
●若能改良DNA的收集、放大與檢測，之後有可能不必接受胚胎切片即可進行植入前的遺傳篩檢。
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期刊：Fertility and Sterility, November 2016, Volume 106, Issue 6, P1312-1318
作者：Mousa I. Shamonki, M.D., Helen Jin, Ph.D., Zachary Haimowitz, B.S., Lian Liu, M.D.
機構：Fertility and Surgical Associates of California, Thousand Oaks, California
機構：University of California, Los Angeles, Fertility and Reproductive Health Center, Los Angeles, California
機構：PacGenomics, Agoura Hills, California & ART Reproductive Center, Beverly Hills, California, USA.
連結：http://tinyurl.com/jqwqq7j
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我的部落格：http://lufarn.blogspot.tw/2016/10/blog-post.html
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