賀喜首例X染色體脆折症帶因者經PGD與PGS後之成功生產案例

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艾微芙國際生殖醫學中心(Taiwan IVF Group)最近利用胚胎著床前基因檢測(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)、胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation genetic screening, PGS)，讓36歲的X染色體脆折症(Fragile X syndrome, FXS)帶因者陳小姐順利達成心願。
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FXS是遺傳性心智發展遲緩最常見原因，女性帶因率約1/250，男性發病率為1/3600，女性發病率為1/6000，病因是X染色體的FMR1基因變異所致。依據FMR1基因中CGG重複次數，分成正常、中間、準突變及全突變四種表現型態，正常型和中間型不會有臨床症狀，準突變型為帶因者，全突變型則為發病者。FXS的女性帶因者有50%的機會生下脆折症寶寶，男性帶因者的基因變異只會傳給女兒。
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男性僅有一條X染色體，所以症狀較為明顯，包括發育遲緩、學習障礙、智能不足、自閉、過動、注意力不集中等。FXS的女性帶因者雖然不會有智能與認知的問題，但是卵巢保固年限將會縮短，約有1%會於18歲前停經，也常因40歲前就出現卵巢早衰而影響生育。
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FXS在確診時，卵巢庫存通常已經明顯衰退，卵子數目不多，在生育治療上頗有難為無米炊的遺憾。陳小姐血清AMH濃度僅有0.7ng/mL，檢驗證實為FXS準突變型帶因者。所幸在經過四次精心設計的試管嬰兒療程後，利用玻璃化快速冷凍技術(Vitrification)於取到的21顆卵子中培養出14顆囊胚進行胚胎切片，經過PGD得到7個沒有基因變異的胚胎，再利用PGS找出4個染色體正常的胚胎，隨後進行單一胚胎植入並順利懷孕，羊膜穿刺結果也確認為沒有帶因的正常男寶寶，陳小姐已於2015年11月足月生產，順利得子。她的妹妹也是FXS帶原者，目前也在循序接受相同的治療。
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由此成功案例可以知道，藉由PGD與PGS的科技，即使FXS帶因者也能免於遺傳疾病的恐懼與折磨，同時也呼籲卵巢早衰的高風險群，應提早安排篩檢並儘速接受生育諮詢。
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關鍵字：
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胚胎著床前基因檢測(PGD)：診斷胚胎之特定基因問題
胚胎著床前染色體篩檢(PGS)：偵測胚胎染色體有無異常
玻璃化快速冷凍(Vitrification)：急速冷凍可以減少胚胎受損機率
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