賀喜首例X染色體脆折症帶因者經PGD與PGS後之成功生產案例

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艾微芙國際生殖醫學中心(Taiwan IVF Group)最近利用胚胎著床前基因檢測(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)、胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation genetic screening, PGS)，讓36歲的X染色體脆折症(Fragile X syndrome, FXS)帶因者陳小姐順利達成心願。
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FXS是遺傳性心智發展遲緩最常見原因，女性帶因率約1/250，男性發病率為1/3600，女性發病率為1/6000，病因是X染色體的FMR1基因變異所致。依據FMR1基因中CGG重複次數，分成正常、中間、準突變及全突變四種表現型態，正常型和中間型不會有臨床症狀，準突變型為帶因者，全突變型則為發病者。FXS的女性帶因者有50%的機會生下脆折症寶寶，男性帶因者的基因變異只會傳給女兒。
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男性僅有一條X染色體，所以症狀較為明顯，包括發育遲緩、學習障礙、智能不足、自閉、過動、注意力不集中等。FXS的女性帶因者雖然不會有智能與認知的問題，但是卵巢保固年限將會縮短，約有1%會於18歲前停經，也常因40歲前就出現卵巢早衰而影響生育。
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FXS在確診時，卵巢庫存通常已經明顯衰退，卵子數目不多，在生育治療上頗有難為無米炊的遺憾。陳小姐血清AMH濃度僅有0.7ng/mL，檢驗證實為FXS準突變型帶因者。所幸在經過四次精心設計的試管嬰兒療程後，利用玻璃化快速冷凍技術(Vitrification)於取到的21顆卵子中培養出14顆囊胚進行胚胎切片，經過PGD得到7個沒有基因變異的胚胎，再利用PGS找出4個染色體正常的胚胎，隨後進行單一胚胎植入並順利懷孕，羊膜穿刺結果也確認為沒有帶因的正常男寶寶，陳小姐已於2015年11月足月生產，順利得子。她的妹妹也是FXS帶原者，目前也在循序接受相同的治療。
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由此成功案例可以知道，藉由PGD與PGS的科技，即使FXS帶因者也能免於遺傳疾病的恐懼與折磨，同時也呼籲卵巢早衰的高風險群，應提早安排篩檢並儘速接受生育諮詢。
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關鍵字：
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胚胎著床前基因檢測(PGD)：診斷胚胎之特定基因問題
胚胎著床前染色體篩檢(PGS)：偵測胚胎染色體有無異常
玻璃化快速冷凍(Vitrification)：急速冷凍可以減少胚胎受損機率
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艾微芙衛教：到底需要多少卵子？

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由於晚婚遲育的趨勢，許多客戶在接受生育諮詢時，往往已到卵巢功能的波段後期，經常被問到的問題就是：我到底需要多少卵子？
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美國紐約New Hope生殖中心的Edward J. Nejat醫師於2014年發表一個簡單的計算公式，可以預估完成一次活產所需要的卵子數目，其中牽涉到的因素包括囊胚育成率、胚胎染色體正常比率與植入胚胎的活產率：
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每一活產所需的卵子數=[培育囊胚所需卵子數] /[胚胎染色體正常比率] X [植入活產率]
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這三個因素都與年齡有關，囊胚育成率一般約為50-60%，年齡較高者可能育成率相對較低。胚胎染色體的正常比率則隨著年齡上升而降低，小於30歲的胚胎染色體正常比率約為65%，30-34歲之間約為60%，35-37歲之間約為50%，38-40歲之間約為40%，41-42歲之間約為25%，而42歲以上則會降到15%以下。胚胎植入的活產率也會隨著年齡增高而下降，根據104年8月衛生福利部國民健康署公佈的「台灣地區人工生殖施行結果分析報告」顯示，35歲以下年齡層的植入週期活產率為40%，35-37歲之間為32%，38-40歲之間為23%，而超過40歲婦女的胚胎植入活產率僅有7%。
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根據以上的數據套入公式來計算，想要達到一次活產所需的卵子數目如下：35歲以下婦女為7.1顆 (1.7/[0.6*0.4])；35-37歲之間為11.2顆 (1.8/[0.5*0.32])；38-40歲之間則暴增至21.7顆 (2/[0.4*0.23])。
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卵巢庫存指標AMH在24歲達到顛峰，之後就開始逐漸下降，接受試管嬰兒或冷凍卵子的投報率以37歲之前最符合效益，之後將會是投資報酬的黃金交叉，較吃力而不討好，建議投資自己莫遲疑，生育規劃不嫌早，對於高齡且有生育需求的婦女，直接實施試管嬰兒是最有效率的治療，可以在較短的時間內獲得較高的活產率。
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